Laboratoř společnosti Genomac, kde se analyzuje DNA. (Genomac)
Laboratoř společnosti Genomac, kde se analyzuje DNA. (Genomac)
S RNDr. Lucií Benešovou, Ph.D., přední českou odbornicí v oblasti genetiky a DNA analýz jsme si popovídali o tom, co všechno lze z DNA vyčíst, jaké druhy testů jsou u nás nejoblíbenější, ale i třeba o nekalých praktikách v oboru.

Lucie Benešová působí jako soudní znalkyně v oboru zdravotnictví, odvětví genetika a je spolumajitelkou společnosti Genomac, která se věnuje celé škále analýz DNA včetně stále populárnějších genetických testů předků.

Jaké formy testování DNA provádíte nejčastěji?

Naše činnost je rozdělena na dvě hlavní oblasti. Jedna je aplikovaný výzkum, kde děláme analýzy DNA ze vzorků nádorů, a díky tomu můžeme pomoct lékařům rozhodnout, jakou aplikovat léčbu, odhadnout prognózu pacienta nebo ho dlouhodobě sledovat po operaci, jestli se mu nádorové onemocnění nevrací. Těchto vyšetření děláme velké množství a je to ve spolupráci s klinickými pracovišti.

Po komerční stránce děláme hlavně čtyři typy testů – testy otcovství, testy vrozených nemocí, kde si může člověk otestovat, zda není přenašečem nebo nositelem nějaké mutace, která například souvisí se vznikem nebo rozvojem celiakie, hlubokožilní trombózy nebo jaterního poškození, a pak testy v oblasti rekreační genetiky, kde je velmi oblíbený tzv. Genograf, to jest test genetického původu po mateřské nebo otcovské linii a Genoskop, což jsou testy vloh a talentů.

Takže pomocí testu DNA se dá zjistit, zdá má člověk určitý talent?

Ano. Tyto testy nabízíme ve dvou variantách -  Genoskop Linie pro snadnější redukci váhy a Genoskop Junior zaměřený na malé děti. Když jste rodič a máte malé dítě ve věku rok až tři, určitě vás zajímá, na co je šikovnější, který sport by mu mohl vyhovovat, jestli má vlohy na hudbu. K tomuto účelu slouží  Genoskop junior, kde vyšetřujeme dva sportovní geny, které podle mnoha studií na vrcholových sportovcích určují, jestli je Vaše dítě spíš sprinter nebo vytrvalec a jestli má geny pro sportovní zdatnost.

Jaký způsobem se něco takového zjišťuje?

Každá testovaná vloha se vztahuje k nějakému proteinu, který máme v těle, a který nějakým způsobem zajišťuje fungování určitého procesu. Třeba gen „sprinter versus vytrvalec“ je gen, ze kterého se vyrábí protein tvořící rychlé svalové vlákno, které potřebujeme na rychlou činnost, tedy sporty typu sprint, skoky, hody, prostě výbušná síla, která se ale rychle unaví. A když je v tomto genu určitá změna, dojde k tomu, že je tento protein poškozený, nevyrábí se, takže se rychlá svalová vlákna netvoří. Místo nich se však dělají pomalá svalová vlákna.

20170315-dna-lb
Lucie Benešová je přední českou odbornicí na DNA. (Se svolením L. Benešové)

Takže tito lidé mají zase daleko lepší předpoklady pro sporty, kde je třeba dlouhá, ale pomalá svalová práce – maratony, vytrvalostní běhy, plavání...Tyto geny jsou ověřeny v mnoha studiích na olympijských vítězích, kde se zjišťuje, jak jejich schopnosti korespondují s příslušným genem. Ovšem nic není stoprocentní. My vám nebudeme tvrdit, že máte doma malého Usaina Bolta, ale říkáme, že pravděpodobnost, že dítě bude dobré na rychlostní sporty, je velká a pokud se rozhodujete, jestli ho dáte na ten nebo onen druh sportu, můžeme vám v tom pomoct.

Pokud to má dítě zabudováno již v genech, není to pak tak, že bude přirozeně inklinovat například ke sprintu spíš než k běhu na dlouhé tratě?

Většinou se tyto schopnosti začnou projevovat až ve vyšším dětském věku, když jim je třeba deset let, a to už může být pozdě. Tento test je zaměřen zejména na malé děti. Já mám dvě děti a vzpomínám si na ten pocit, když byly malinké, já je pozorovala při nějaké činnosti a chvíli se mi zdálo, že jsou nadané na něco a vzápětí zas na něco úplně jiného. Takže tento test je jedna z pomůcek k rozhodnutí, kam dítě nasměrovat.

Dají se zjistit i jiné vlohy a talenty? Když se přesuneme od sportu k umění, dá se říct, že někdo bude dobrý ve hře na klavír?

Do našich testů vybíráme to, co nám současná věda a genetika s určitou jistotou nabízí. Genů je otestována velká spousta, ale my se zaměřujeme pouze na ty, u kterých víme, že jsou ověřeny na větším množství studií. Z těch všech možností tu dnes máme již zmiňované dva sportovní geny, pak gen pro absolutní hudební sluch, který je velice důležitý rozvíjet úplně od malinka – dva roky, tři roky, a to nejenom pokud jde o hudbu, ale také o cizí jazyky. Také je v testu obsažen gen, který určuje, zda je dítě spíše skřivan nebo sova, tedy cirkadiální rytmy, a poslední z genů souvisí se zvýšeným rizikem vzniku závislosti na cokoliv.

20170315-dna-certif
Genografy se stávají stále oblíbenější. Lidé si pomocí DNA testů nechávají zjistit svůj původ. (Genomac)

Test rizika závislosti?

To je gen, který se účastní dopaminové dráhy, a když je v něm určitá změna, dopaminová dráha je oslabena a člověka pak nedokáže uspokojit běžná dávka zdroje uspokojení. To znamená, že ať dělá cokoliv, co mu dělá dobře, ať už mluvíme o sportu, práci, alkoholu atd., nedokáže se uspokojit běžnou dávkou, potřebuje ji zvyšovat, což je jedna z definic závislosti. Takže pokud to u dítěte odhalíme, a není to moc časté, doporučujeme, aby na něj rodiče více dohlíželi a kontrolovali, co dělá ve volném čase. Také, aby ho zásobovali pozitivními činnostmi, na nichž si může závislost také vypěstovat.

Můžete prozradit, kolik takové testy stojí?

Testy otcovství u nás stojí 5 400 korun, základní test genetického původu stojí 2 900, Genoskop Junior pro malé děti stojí 3 900 a velký Genoskop pro dospělé na redukci váhy stojí 8 000.

Je dáno geneticky všechno?

Já si myslím, že tak z poloviny je to dáno geneticky a z poloviny vnějším prostředím.

Povězte, nejde tyhle věci změnit pomocí návyku? Například když dítě nemá rádo zeleninu, přesto ji rodiče hodně používají a snaží se ji podávat v různých formách, jde tato averze vůči zelenině změnit?

U té hořké chuti to odpovídá naprosto. Když klientům řekneme, že nemají hořkost rádi, snad ve všech případech, co si pamatuji, to odsouhlasili. Naopak ti druzí říkají: Mně nevadí nic, já zeleninu klidně sním. Takže tam to funguje velice přesně. Ale to, co říkáte, se nám stává u sladké chuti. Například jsou lidi, co mají geneticky zvýšenou chuť na sladké, přesto řeknou, že sladké vůbec nemusí. A pak se dozvíme, že když byli malí, měli strašně rádi čokoládu, ale pak si to sami zakázali a nejedí to. Takže u sladké chuti to může být hodně věc vnějšího prostředí.

Přejděme ke zjišťování předků. Můžete popsat, jak tento proces probíhá? Do jak daleké minulosti to lze zjistit?

Čím je test podrobnější, tím se dostáváme do bližší minulosti. Při základním testu se dostáváme přibližně 50 až 60 generací zpět, u rozšířeného do 18. století. Celý test vychází z toho, že na počátku byli nějací základní prapředci, kteří měli určitý genetický profil a z nich se postupně vyvíjely různé větve. My jsme schopni určit docela jasně tyto skupiny (tzv. haploskupiny), do kterých patříme, ale když chtějí lidi znát své předky řekněme 200 let zpátky, je třeba provést rozšířený test, kde můžeme rozlišit další větve, které se postupem času rozvinuly.

Co tedy klient dostane do ruky? Co je výsledek?

Výsledek je v podobě certifikátu, kde jsou uvedeny všechny získané informace. Například u základního testu po otcovské linii změříme sedmnáct základních oblastí (tzv. markerů) a na základě těch určíme haploskupinu, což bychom si mohli představit jako jakousi geograficko-jazykovou skupinu, ze které daný člověk pochází. Například nejčastější haploskupina v České republice je R1a, typická pro oblast východní Evropy a západoslovanskou jazykovou skupinu. Protože děláme také srovnání se světovou databází, můžeme například říct, že na světě existují dva lidé, kteří si nechali tento typ testu vypracovat, a kteří mají naprosto shodný profil a žijí třeba v Polsku. Výsledek také obsahuje mapku, která ukazuje, jak naši předci putovali. U rozšířené verze, kde se vyšetřuje celkem 39 markerů, je zpřesněna lokalizace oblasti, odkud předci pocházeli a výsledek sahá už do 18. století. Kromě certifikátu lidé navíc získají možnost zařadit svůj genetický profil do naší České národní Genografické databáze, kde mohou vyhledávat své potencionální příbuzné na základě shody se svým genetickým profilem.  

V Praze probíhá výstava Body: The Exhibition, která vystavuje plastinovaná lidská těla. Původ těchto těl je kontroverzní, údajně jde o neidentifikované mrtvoly z Číny. Kritici poukazují na to, že může jít o vězně svědomí a volají po testech DNA. Lze odebrat DNA vzorky z mrtvých těl?

To určitě lze. Normálně se to dělá při znaleckých posudcích, kdy jsou případy zemřelých. V případě téhle výstavy bych si nebyla úplně jistá, jaká by byla úspěšnost izolace DNA. Protože DNA sice vydrží až stovky let, ale záleží, v jakém je prostředí. A co si tak vzpomínám, tyto exponáty jsou připravovány za pomocí nějakého chemického činidla, které by mohlo DNA poškodit natolik, že nebude možné analýzu úspěšně provést. Nejsem tedy schopná s jistotou říct, zda by byla analýza úspěšná.

Pokud by pořadatel souhlasil, mohla byste nastínit, jaký by byl proces zjišťování původu těl? Za předpokladu, že by se přihlásily rodiny pohřešovaných lidí v Číně...

Udělá se profil DNA ze vzorku tkáně a pak se dělá profil DNA příbuzných osob a na základě použití určitých statistických programů se pak zjistí, jestli se jedná o vzorek příbuzné osoby. Tím by se dokázalo, že se jedná o příbuzného.

S jakou přesností jde tohle zjistit?

Tohle nejsme nikdy schopni říct dopředu. Lze to se 100procentní jistotou vyloučit, ale potvrzení příbuzenství se dá provést až na základě analýzy, protože se vychází z toho, že existují určité markery a záleží na výskytu jejich frekvence v populaci. Pokud ti lidé mají zrovna nějaké markery, které se v populaci vyskytují velice málo, a najdou se u vzorku i u té příbuzné osoby, tak se pravděpodobnost příbuzenství může blížit až 99,9 procentům.

Ale pokud oba vzorky mají poměrně časté markery, dostáváme se třeba na pravděpodobnost 75 procent. V takovém případě nemůžeme s jistotou rozhodnout, že se jedná o příbuzného, takže se musí analyzovat vzorky dalších příbuzných osob, aby se pravděpodobnost zvyšovala. Ale v podstatě, kdyby se jednalo o příbuzenství rodič-dítě, tam jsme to schopni zjistit téměř na 100 procent.