Jedna z předních čínských univerzit 26. července oznámila, že prověřuje výzkum genové editace vedený jedním ze svých vědců. Reaguje tak na zprávy, že vědci v rámci svého výzkumu léčili šestiletou dívku, která během dosud bezprecedentní klinické studie zemřela.
Newyorská nezisková organizace Retraction Watch sledující integritu vědeckého výzkumu a recenzovaný vědecký časopis Science zveřejnily 23. července se souhlasem truchlící rodiny informaci o úmrtí šestileté dívky. Ta podstoupila experimentální zákrok využívající genové editace v rámci klinické studie prováděné vědci ze Šanghajské univerzity Jiao Tong v přidružené nemocnici Xinhua.
Lékařská fakulta Šanghajské univerzity Jiao Tong (SJTUSM), která patří mezi nejprestižnější čínské vysoké školy, uvedla v prohlášení, že této záležitosti „přikládá velký význam a zřídila zvláštní pracovní skupinu, která provede komplexní vyšetření“.
Rodiče dívky časopisu Science sdělili, že jí byla v březnu 2023 diagnostikována celková vývojová porucha. Následné sekvenování genomu ukázalo, že příčinou byla bodová mutace genu CHD3. Tato vzácná mutace, která ústí v Snijdersův Blokův-Campeauův syndrom, měla dopad na důležité bílkoviny nezbytné pro vývoj mozku, což vedlo k potížím s motorickými a jazykovými schopnostmi, které se výrazněji projevily po čtvrtém roce života.
Toto onemocnění obvykle nezkracuje délku života, uvedl pro časopis Science genetik Philippe Campeau z Montréalské univerzity, který pomohl prokázat souvislost mezi tímto onemocněním a genem CHD3. Příznaky se mohou pohybovat od mírných forem, kdy je jediným zřetelným znakem lehce zvětšená hlava, až po závažné případy s mentálním postižením, epileptickými záchvaty a srdečními vadami.
Dívka, která patřila mezi pacienty s mírnějšími příznaky, zemřela v březnu 2025, sedm dní po zahájení první klinické studie genové editace svého druhu na světě. Cílem léčby bylo odstranit její onemocnění.
Rodiče dívky organizaci Retraction Watch sdělili, že je tým čínských vědců vedený neurovědcem Qiu Zilongem přesvědčil, aby experimentální zákrok financovali. Ten měl změnit jediný nukleotid v chromozomech ošetřených buněk jejich dcery – konkrétně nahradit nukleotid T nukleotidem C v mutovaném genu. Rodiče a další příbuzní byli požádáni, aby na experiment přispěli částkou 860 000 dolarů (kolem 18 milionů korun).
Po smrti dívky vědci peníze rodině vrátili a nemocnice dostala od místních úřadů pokutu, sdělili rodiče časopisu Science.
Přestože klinická studie po úmrtí dívky nikdy nebyla zveřejněna v odborném lékařském časopise, Science a Retraction Watch odhalily, že vědci aplikovali do její mozkomíšní tekutiny dávky dvou nově vytvořených upravených virů. Tento způsob je v současnosti nejběžnějším systémem pro dopravu genové editační terapie do organismu.
Rodina organizaci Retraction Watch sdělila, že nemocniční etická komise určila jako příčinu smrti závažnou imunitní reakci na zákrok. Zároveň podotkla, že mezi riziky zákroku nebyla výslovně uvedena možnost úmrtí.
Qiu a jeho spoluautoři v únoru 2026 zveřejnili v časopise Nature studii o editaci genu CHD3 u myší. Studie vycházela z dřívějších experimentů financovaných rodinou zemřelé dívky. Philippe Campeau, který práci recenzoval, časopisu Science řekl, že si nevšiml, že při opětovném předložení rukopisu autoři odstranili genetické údaje rodiny i poděkování za její „účast a podporu“.
Studii následně doporučil k publikaci. Článek pouze uváděl, že výzkum „přemosťující propast mezi preklinickým výzkumem a klinickým využitím zůstává významnou výzvou“.
Rodiče dívky časopisu Science sdělili, že děkanovi lékařské fakulty podali formální žádost o stažení studie s myším modelem, „aby se předešlo utrpení dalších dětí a naše krev a slzy nebyly prolity nadarmo“. Podle časopisu Science byl experiment proveden také na opicích, načež etická komise 2. ledna 2025 schválila klinickou studii s jejich dcerou. Jiný výzkum, zveřejněný 17. února, přitom krátce nato ukázal, že opice léčené podobnými metodami genové editace utrpěly středně těžké až těžké poškození jater.
Lékařská fakulta ve svém prohlášení konstatovala, že „vždy přikládala velký význam vědecké integritě a dodržování pravidel výzkumu a důsledně odmítá provádění lékařského výzkumu v rozporu s výzkumnou etikou“.
„Lékařská fakulta bude tuto záležitost řešit s plnou vážností na základě výsledků vyšetřování,“ oznámila. „Vážíme si zájmu a dohledu ze strany všech částí společnosti.“
Mluvčí časopisu Nature řekl deníku Epoch Times e-mailem: „Touto záležitostí se pečlivě zabýváme v souladu se zavedeným postupem.“
Ve stejný den, kdy časopis Science zveřejnil zprávu rodiny o úmrtí jejich dcery, byla šanghajská univerzita zařazena na seznam výzkumných institucí amerického ministerstva obrany, které jsou považovány za hrozbu pro národní bezpečnost Spojených států.
Tato civilní instituce se připojila k dalším 87 čínským institucím, které jsou od fiskálního roku 2026 vyloučeny z projektů financovaných federální vládou USA a ze spolupráce s americkými partnery.
Vědci v Číně i v dalších zemích se snaží jako první vyvinout bezpečnou léčbu založenou na genové editaci. V této rané fázi výzkumu se většina z nich zaměřuje na léčbu život ohrožujících onemocnění.
Někteří vědci již v oblasti genové editace dosáhli úspěchů. K nejnovějším průlomům patří loňský výsledek amerického týmu vědců z Filadelfie, který pomocí lipidových nanočástic podávaných nitrožilní infuzí léčil malého chlapce se život ohrožujícím onemocněním jater.
–ete–
