Malá epigenetická studie provedená u dětí ukázala, že tzv. DNA přepínače mohou předpovídat riziko metabolických poruch v pozdějším věku.
Genetické informace získané z pupečníkové šňůry mohou podle nové studie prezentované na konferenci Digestive Disease Week (DDW) odhalit, zda je dítě vystaveno zvýšenému riziku vzniku onemocnění, jako je cukrovka, jaterní choroby nebo cévní mozková příhoda.
S využitím nové genetické metody analyzovali vědci chemické vzorce v klíčových oblastech DNA novorozenců, označovaných jako imprintingové regulační oblasti. Tyto oblasti řídí zapínání a vypínání určitých genů. Pokud dojde k aktivaci těchto genů, jejich účinek může přetrvávat nejen během nitroděložního vývoje, ale i v pozdějším životě dítěte.
„To, co je na tom vzrušující, je fakt, že nyní máme k dispozici nástroj, který dokáže prohledat celý genom a najít tyto imprintingové oblasti – něco, co dříve nebylo možné. Mohl by nám pomoci odhalit varovné signály včas, a to nejen u metabolických onemocnění,“ uvedla hlavní autorka studie dr. Ashley Jowellová, lékařka v oboru interní medicíny na Duke University, během tiskového brífinku na konferenci DDW.
Studie analyzovala krev z pupečníkové šňůry u 38 dětí zapojených do výzkumu Newborn Epigenetics Study, dlouhodobé kohortové studie narozených dětí v Severní Karolíně. Změny DNA v imprintingových regulačních centrech byly hodnoceny na základě zdravotních údajů získaných ve věku sedmi až 12 let.
Mezi sledované ukazatele patřil index tělesné hmotnosti (BMI), množství tuku v játrech, hladiny triglyceridů, krevní tlak, poměr obvodu pasu k bokům a jaterní enzymy. Zvýšené hladiny jaterních enzymů mohou naznačovat poruchu jaterních funkcí. Ve více oblastech, kde byla DNA pozměněna, se prokázalo spojení s metabolickými poruchami v pozdějším věku.
Konkrétně byly změny v genu označovaném jako TNS3 spojeny s množstvím tuku v játrech, zvýšenými jaterními enzymy a poměrem pas–boky. Další změny v genech GNAS a CSMD1 byly propojeny s krevním tlakem, poměrem pas–boky a rovněž se zvýšenými jaterními enzymy.
Vědci zaznamenali také rozdíly v genetických změnách mezi pohlavími, což by podle Jowellové mohlo vysvětlovat, proč se metabolická onemocnění projevují u chlapců a dívek odlišně.
Epigenetické signály se podle spoluautorky studie dr. Cynthie Moylanové, docentky medicíny v rámci Duke University Health System, vytvářejí během embryonálního vývoje a mohou být ovlivněny zdravotním stavem matky nebo faktory životního stylu, jako je výživa.
Epigenetika je vědní obor, který se zabývá změnami v tom, jak jsou geny „používány“ (exprimovány), aniž by docházelo ke změně samotné DNA – odráží tedy spíše vliv vnějšího prostředí.
„Pokud se výsledky potvrdí i ve větších studiích, mohlo by to otevřít cestu k novým metodám screeningu a včasným intervencím u dětí, které jsou ohroženy,“ uvedla v tiskové zprávě.
V současnosti probíhá navazující studie, protože dosavadní zjištění nepotvrzují příčinnou souvislost mezi genetickými změnami a rozvojem onemocnění. Jowellová však dodává, že pokud se DNA markery skutečně potvrdí, mohlo by to lékařům a rodinám pomoci včas reagovat na potenciální zdravotní rizika ještě předtím, než se objeví první příznaky.
Zároveň upozorňuje, že samotná přítomnost těchto markerů neznamená, že se nemoc nevyhnutelně rozvine. Spíše by to mohlo dětským lékařům napovědět, které děti mají k určitým onemocněním sklon.
„Představte si, že bychom mohli provádět screening rizika metabolických poruch stejně běžně, jako dnes vyšetřujeme sluch nebo zrak,“ uvedla Jowellová. „Přesně takovou budoucnost tato studie naznačuje.“
–ete–
